Patologija bolezni Charcot-Marie-Tooth
Patologija bolezni Charcot-Marie-Tooth
Anonim

Bolezen Charcot-Marie-Tooth, imenovana tudi peronealna mišična atrofija, skupina podedovanih živčnih bolezni, za katere je značilna počasi progresivna šibkost in zapravljanje mišic spodnjih delov okončin. V Charcot-Marie-Tooth (CMT) se mielinska plast, ki obdaja motorične in senzorične živce, postopoma poslabša, kar blokira prevod živčnih impulzov do mišic. Pojav se običajno pojavi v otroštvu ali mladostništvu, pri čemer je oblika bolezni v zgodnjem otroštvu najhitreje napredujoča in onemogočena. CMT se manifestira s šibkostjo mišic nog pod kolenom (štorklja noga); to običajno povzroči padec stopala (tj. nezmožnost držanja stopala v vodoravnem položaju), kar povzroči motnjo v hoji. Občasno prizadene roke. Čeprav se periferni živci pri nekaterih osebah s CMT lahko razširijo, je izguba senzorja običajno odsotna ali minimalna. Pogoste so nepravilnosti kosti, kot so ukrivljenost hrbtenice, visoki loki stopal (pes cavus) in kladiva. Dolgoživost ne vpliva, čeprav je bolezen napredujoča. CMT je imenovan za francoska nevrologa Jean-Martina Charcota in Pierra Marieja ter angleškega zdravnika Howard Henry Tooth, ki je bolezen prvič opisal v poznem 19. stoletju.

Bolezen je zapletena po svojem dednem vzorcu. Nedavna preiskava je pokazala več genetskih napak, povezanih z motnjo. Ugotovljenih je bilo več kromosomskih nepravilnosti, med katerimi je večina avtosomno dominantnih; to pomeni, da lahko gen za bolezen prihaja od katerega koli od staršev. Občasno se lahko CMT pojavlja občasno pri osebah, ki nimajo motnje v družinski anamnezi.

Električne študije prevodnosti živcev se običajno izvajajo za prepoznavanje nepravilnosti in lahko pomagajo pri razvrščanju vrste CMT. Specifičnega zdravljenja motnje ni, čeprav so lahko oklepaji nog in kirurški odpravi deformacij kosti.